包茎可以通过观察体征明确诊断。家长可以将包皮上翻，观察包皮口大小，若过小则考虑为包茎。此外，嵌顿包茎时，水肿的包皮翻在阴茎头的冠状沟部，在其上缘可见到狭窄环，阴茎头呈暗紫色。
包茎患儿由于包皮垢积留于包皮腔，可诱发阴茎头包皮炎。表现为排尿次数明显增多。急性发炎时包皮可出现红肿，严重者可产生脓性分泌物，伴发热等全身中毒症状。积聚的包皮垢于冠状沟处隔着包皮显示略呈白色的小肿块，常被误认为肿瘤。有时包皮口小如针眼，排尿时尿液先积聚在包皮腔内，使包皮如囊肿样膨大，尿线细长，排尿困难。长期排尿困难可导致形成膀胱、尿道结石，出现膀胱输尿管反流使肾脏受损。嵌顿性包茎，疼痛剧烈，包皮水肿，有排尿困难，时间过长嵌顿包皮坏死。
此外，还需要注意包茎和包皮过长的区别。包茎是指包皮口狭小，包皮难以上翻。包皮过长则是包皮覆盖全部阴茎头，但包皮口并不小。判断是包茎还是包皮过长，可以通过自我检查进行确定，方法是：在阴茎部涂搽肥皂，使包皮内外润滑，左手固定阴茎，右手将包皮向后推并翻转，若能顺利将包皮上翻，为包皮过长；若包皮口太小不能上翻，即为包茎。包茎多数为先天性。有一部分是在包皮过长的基础上反复感染，造成粘连不能翻起所致。
若婴幼儿患包茎，在不影响排尿的情况下不需要进行手术治疗。若包茎影响孩子正常生理功能，则需要马上进行手术。