先天性肛门闭锁又称锁肛、无肛门症，就是肠道没有出口。新生儿出生后，肛门、肛管、直肠下端闭锁，外观看不到肛门在哪个位置，属于先天性消化道畸形，占新生儿1/1500-1/5000，一般男多于女。先天性肛门闭锁常常合并有其他畸形，主要是手术治疗。
1、临床表现：先天性肛门闭锁，主要表现为新生儿出生后没有胎便排出，哭闹不安，呕吐、腹胀，不见肛门。有些患儿同时合并有直肠尿道瘘和直肠阴道瘘，除以上表现外，还出现胎便从尿道或阴道排出，尿液浑浊的情况。
2、新生儿出生后，必须要确定其有无肛门。 先天性肛门闭锁的诊断：（1）出生后没有胎便排出，肛区被皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。（2）X线可帮助进一步确诊。
尿布上有胎便，并不能说明肛门没有问题。因为胎便也可以通过由膀胱或下尿道形成的异常通道排出。完全没有肛门的容易被发现。也有那种虽然有肛门，但其上部不通时，因胎便排不出来觉得奇怪，才发现没有肛门的。
3、三种不同情况。（1）如果新生儿肛门完全没有出口就需立即做手术。若发现和治疗不及时，容易导致肠梗阻、肠坏死，致新生儿死亡。（2）如果新生儿并发有直肠尿道瘘、直肠阴道瘘，大便会从尿道或者阴道排出，这类患儿不会导致死亡。但如果尿道或者阴道存留粪便太多，也会引起膀胱炎、阴道炎等。（3）如果新生儿是先天性肛门直肠狭窄，可表现为顽固性便秘，排便疼痛、啼哭，大便极细、量少，腹部胀痛，消化不良，消瘦等。
手术治疗：如果是直肠的出口处仅被一层薄膜覆盖，这种情况手术既简单，效果又好。闭塞不通的直肠下端，位于控制肛门开闭的肛门括约肌上面时，应该在新生儿出生后立即在腹壁给直肠做一开口，也就是做人工肛门。到宝宝1岁左右时再造肛门，将其与直肠相连。以前，这种手术是在肛门部位进行，这会损伤括约肌，影响以后肛门的关闭，导致粪便流出。所以现在是从腹部切口，从坐骨直肠韧带中通过，将直肠拉下。这样就避免了肛门失禁。一旦新做成的通道能很好地排便，就可以将人工肛门关闭。肛门闭锁的宝宝，常常伴有泌尿系统、骨骼、心脏等部位的畸形，会妨碍手术的成功。
对肛门直肠狭窄的新生儿，不可采用手术方法。只需每天做持续扩肛即可，一般不会有后遗症。只要治疗及时、得法，先天性肛门闭锁一般不会导致新生儿死亡。
这要从胚胎的发育说起。胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第七周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第九周时，直肠向下伸延，穿通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症，这样的婴儿就没有肛门。
先天性肛门闭锁，归纳起来主要有以下几种类型。
（1）先天性肛门直肠狭窄：仔细检查可发现肛门存在，但由于肛管和直肠之间狭窄，婴儿出生后不易排便。
（2）肛门膜闭锁：肛门处可见凹陷，但无肛管，肛门与皮肤之间有一层膜而无贯通。在临床上把这种叫低位锁肛，容易治疗。
（3）肛门直肠闭锁：肛门处可见凹陷，但与直肠尾端之间相隔的距离大，直肠尾端在肛门直肠肌环以上，又叫高位锁肛，该种类型比较多见。
（4）直肠内闭锁：肛门外观正常，肛管存在，但肛门与直肠之间不贯通，且有一定的距离间隔。这种畸形经常被忽视。