遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和 预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。药物在遗传病的治疗中往往起一定 的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。