地中海贫血基因

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

2024-12-15 16:04:14

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地中海贫血筛查定义 什么是地中海贫血 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带.轻型.中间型和重型四个等级. 地中海贫血筛查 地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地

女性地中海贫血筛查

女性地中海贫血筛查定义 1.地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血. 2.地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低.地中海贫血筛

地中海贫血

地中海贫血是什么 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血. 地中海贫血症属于一种可防难治"的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低. 地中海贫血症状 地中海贫血患

地中海贫血能结婚吗?

不过地中海贫血能结婚吗?地中海贫血是怎样遗传的?准备结婚的朋友们,假如你们还没有做婚前检查.想让你们婚后的生活更和谐美满,下面的文章你们一定要读一下咯. 地中海贫血能结婚吗? 地中海贫血当然是能结婚的,地中海贫血是不影响结婚的,但是会影响到婚后的生育,因此在结婚前一定要做好婚前体检,确定另一半是否携带地中海贫血基因,以评估生育下一代是否会是地中海贫血患者的可能性. 有资料显示,在广西.广东.海南等南方省区,地中海贫血基因携带者高达20%以上.由于目前没有了法定的婚前检查这道"屏障",很

如何防止地中海贫血?

地中海贫血多发于儿童,这是因为不少父母会携带地中海贫血基因,这些父母虽然并不贫血,但因为他们的结合会导致子女有可能出现重型或中间型的地中海贫血.如何防止地中海贫血,备孕夫妻们都应该要知道. 如何防止地中海贫血? 地中海贫血症多发于儿童,且遗传因素也占主要原因,那么预防就显得格外重要.下面这几个方面在防止地中海贫血的工作中是十分重要的,大家应该谨记: 1.开展人群普查和遗传咨询.作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义.采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫

地中海贫血吃什么好

家长们最不想看到的就是宝宝生病,特别是一些重大的疾病.但是有很多事情都由不得我们,而且如果家长们没有做好孕前检查就很容易会让宝宝生病.地中海贫血就是其中之一,如果宝宝患了地中海贫血吃什么好呢? 地中海贫血吃什么好 地贫是基因疾病, 是遗传到父母的有错误的DNA, 不是缺乏什么营养, 所以吃什么都没用. 只要保证充足均衡的营养, 避免同时患营养性贫血即可. 对于地中海贫血,除输血外,中医中药辨证治疗可减少输血并提高病人的生存质量,增强体质.但目前唯一根治办法是干细胞移植. 地中海贫血宜进食营养丰富

孕妇地中海贫血检查作用

孕妇地中海贫血检查作用 一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者.要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析. 重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的.重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折.而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带

地中海贫血筛查有必要做吗

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠.那么对于孕妇,地中海贫血筛查有必要做吗? 地中海贫血的定义 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β

小孩地中海贫血症状

假如夫妻双方都携带地中海贫血基因,或其中一方是重型地中海贫血患者.另一方没有携带地中海贫血基因,他们的小孩都很有可能或者必然会有轻度地中海贫血,小孩地中海贫血症状有哪些,下面就告诉各位爸爸妈妈知道. 小孩地中海贫血症状 地中海贫血大多婴儿时即发病,表现为贫血.虚弱.腹内结块.发育迟滞等,重型地中海贫血多生长发育不良,常在成年前死亡.轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症.改善症状.禀赋不足.肾气虚弱为主要原因. 肾为先天之本,究天肾