外生殖器发育异常应询问母体用药、家族史。检查尿道口位置，有无阴道并确定性腺位置与两性畸形与混合性性腺发育不良鉴别。
女性外生殖器发育异常怎么办?
1、先天性无阴道：处理原则，就是重建阴道。人工阴道成形方法多种多样，有非手术疗法，即应用顶压的手段，逐渐把正常阴道位置上的闭锁的前庭黏膜沿阴道轴方向向头侧端推进，形成一人工腔穴。这一方法需要治疗时间长，形成的人工阴道短。如果组织弹性差，难以成功，现已基本废弃，很少采用。手术疗法主要是在尿道膀胱与直肠之间分离，形成一个人工腔道，应用不同的方法寻找一个适当的腔穴创面覆盖物，重建阴道。
2、阴道纵隔：
（1）无症状者可暂不手术治疗。
（2）手术治疗。有症状者行纵隔切除。若已临产阻碍胎先露下降者，可沿隔的中线切断，分娩后稍加修整。
3、阴道横隔：
（1）无症状或隔膜较薄者，可暂不施行手术。
（2）位置低、性生活不满意或不孕者，以小孔为中心，向四周做“X”形切开并分离黏膜片，切开后修整创面。
（3）无孔者明确诊断后及时手术，以穿刺针为中心，做“X”形切开并修整。
4、阴道狭窄：阴道口狭窄多是由于处女膜环坚韧或先天发育不良以及外阴创伤瘢痕形成所致。治疗方法有扩张法和手术矫治。
男性外生殖器发育异常怎么办?
1、包皮过长：包皮完全遮盖阴茎头，包皮口很松，能上翻完全露出阴茎头者称之，约占成人l/4。包皮上翻后有包皮垢聚积、炎症、粘连、糜烂、溃疡等，应作包皮环切术后再结婚。
2、包茎：包皮口小，不能完全上翻露出阴茎头者称之包茎，约占成人8%。包皮不能上翻，包皮囊内的包皮垢不易清洗干净，易患包皮龟头炎，甚至可形成包皮结石。由子局部慢性炎症及包皮垢的长期刺激，可形成糜烂，溃疡，也可诱发遗尿症，甚至发生湿疣和阴茎癌。患有包茎的男性应作包皮环切术，尿道口狭窄时并作尿道口切开成形术，使排尿通畅。
3、小阴茎：在自然状态下，阴茎长度低于同龄人或性发育状态人群平均值减2.5SD者，称为小阴茎。我国正常成人的阴茎长度平均为6.55cm（4.5-8.6cm），低于3.7cm者为小阴茎;从我们对正常生育男性阴茎长度的测量结果看，自然状态下长度低于4.0cm为小阴茎。常见于幼稚病、性腺功能减退，两性畸形，垂体功能减退及松果体功能不全。小阴茎常伴有睾丸发育不良或缺如，应与隐匿阴茎相鉴别。小阴茎用促性腺激素或睾酮能使之长大，
4、双阴茎：形态多种多样，有的左右并行，也有的前后重复。可以是分离完全的两个，也可以是从一个基部分支，直到共有一个龟头。也有的两个阴茎融合并行，而合用一个包皮。偶有盆腔内双阴茎，位于前列腺两侧，突向膀胱。如果其中的一个阴茎能完成生理的需要，可切除多余的一个阴茎。
5、阴茎海绵体纤维化：也叫阴茎硬结症。发病原因为外伤，但也有一些人没有外伤史，原因不清楚。1743年佩罗尼首先报告，故也称佩罗尼氏病。硬结位于阴茎海绵体自膜与深筋膜之间，不附着阴茎皮肤，也不累及海绵体及尿道，主要病变是结缔组织增生，不会引起溃疡或恶性病变。体检可发现阴茎海绵体有硬斑块，勃起时阴茎弯曲、疼痛，影响性交。治疗用强的松龙液(强的松龙及1%普鲁卡因各0.5m1)注射于硬结处，每周1～2次。
6、道口狭窄：分为先天性及后天性两种。先天性者常伴有尿道下裂、包茎，后天性者多为炎症或创伤引起。二者均可引起排尿及排精困难，可诱发尿道炎、泌尿系感染，如肾盂肾炎、膀胱炎、附睾炎、前列腺炎等。治疗方法是尿道口成形术或扩张术。
7、隐睾：为一侧或两侧睾丸未降入阴囊，停留在下降途中任何部位。成年患者约0.2%睾丸完全未降，约25%停留在腹腔腹膜后;约70%停留在腹股沟管;5%停留在阴囊上部或其它部位。单侧多于双侧，左右无差异。手术治疗最好在4～5岁，最晚不超过11岁。单侧隐睾常可生育，双侧隐睾常出现精子少或无精。
8、睾丸发育不全：睾丸体积较正常为小，质地较软。双侧者可导致不育或伴有第二性征不明显。我们见到4位26岁左右的男性患者，两侧睾丸长、宽、厚平均为1.5、0.8、0.7cm，婚后2年不育而就诊。早期治疗可应用绒毛膜促性腺激素，无效时终生给予雄性激素一一睾丸酮，以维持第二性征及性功能。