马方综合症的具体症状表现为以下的几点：
1、骨骼病变
(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿 这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。
(2)头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭；双眼距过宽或过窄、下颌长；而且牙齿排列不齐、缺智齿等；双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
(3)胸部的主要变化就是脊椎畸形改变 ，出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸；驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。
(4)蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；说明手指非常长，一般人只能打拇指跟中指和食指接触。可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
2、眼部病变
双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
3、心血管病变
它是马方综合征死亡的主要原因，占本病死因70%～90%。
(1)二尖瓣脱垂。由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
(2)冠状动脉受累。造成心绞痛或心肌梗死。
(3)主动脉病变。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性。
(4)还可能出现其他先天性心血管畸形 。
4、中枢神经系统也会发生病变。严重影响大脑的功能。
了解到马方综合征的症状，能帮助大家做到早发现早治疗。
马方综合征是一种遗传性的疾病，对于它的治疗，首先我们要做到正确的诊断，才能做到正确的治疗。马方综合片要怎么诊断？
1、家族或遗传史
主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。
2、心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
3、眼睛系统
主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
4、硬脑(脊)膜
主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。
5、肺系统
主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。
6、皮肤和体包膜
主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
7、骨骼系统
主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性；脊柱侧弯大于20度或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(
对马方综合征的诊断可以从以上的七个方面做起，才能帮助患者得到正确的治疗。
马方综合征是小儿时期容易发生的疾病，我们先来了解什么是马方综合征以及它的发病病因。
马方综合征也称先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。
马方综合征呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3，在人体很多组织如心内膜，心瓣膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常，Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变，病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
了解到什么是马方综合征以及它的病因，就可让大家对该病更一步的认识，对该病做预防准备。
马方综合征是一种遗传性的疾病，对其没有特效的治疗方法，那马方综合征可以采取怎样的治疗？
1、一般治疗：
①避免剧烈运动。
②防治感染。
③补足大量维生素C，这对脯氨酸、赖氨酸羟化形成胶原有益。
2、外科手术治疗：手术指征：
①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者。
②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者。
③合并其他先天性畸形者。
④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。
3、内科防治并发症：
①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素(methandrostenolone)5mg，1次/d，长期使用。
②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔(propranolol)10mg/次，3次/d;口服美托洛尔(betaloc)12.5～50mg/次，2～3次/d。
③积极防治心力衰竭和心律失常。
④防治眼部病变。
马方综合征的治疗可以运用以上的三种方法，患者们可根据自己的情况来选择治疗方法。