蚕豆病又指遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是最常见的一种遗传性酶缺乏病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
蚕豆病为不完全显性伴性遗传病,病理基因在X染色体上,意思是女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病,男性只有一个X性染色体,所以只要这个X染色体异常就会发病。只有一个异常X染色体的女性没有症状,但是她们所生的男孩如果得到这个异常的X染色体,就会发病。所以这种疾病以男性为多,而他们的父母可能是没有症状的。常见的情形是父母亲都没病,但是母亲带有一个有病的染色体,这样的话,所生的男孩有一半会有蚕豆症;所生的女孩都正常,但是其中一半会跟母亲一样带有一个隐性的基因。也就是说,儿子患病,一定是从母亲遗传得到;女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。
患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。因此,父母孕前做优生检查非常重要。
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
本病临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。
1、目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测,抽血筛查是否有遗传病G-6-PD因素。基因诊断是一项新型的产前检查技术,与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同,这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血,通过进口试剂的精确检测,很快就能知道结果,准确率达90%。
2、蚕豆病的发生与遗传有密切的关系,家属中有人得过此病,应禁食蚕豆及其制品。
3、在G-6-PD缺陷的高发地区,进行群体G-6-PD缺乏普查。
4、凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏者应避免食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物。
5、远离种植蚕豆的地方,避免接触蚕豆花粉。