先天性心脏病有以下常见症状，但轻症先天性性心脏病可无明显症状。
1、青紫：青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位，法乐氏四联症等)的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
2、心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
3、体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。
4、易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
5、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损，其而且临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致，患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，血压常偏低，可听到奔马律，肝大，但外周水肿较少见。
6、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别成功是法洛氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环，血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
7、杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清，楚但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
8、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人全国出现严重的肺动脉高压和紫绀等著名综合征时，被称为艾森曼格氏综合致力症。硕士临床表成功现为紫绀红细胞增多症，杵状指(趾)右心衰竭征象，如颈静脉怒张，肝肿大，周围硕导组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。
9、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常表现为引录瘦弱营养不良发育迟缓等。
10、其它症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽;合并其它畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等;心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形;持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。
家长如果发现自己的孩子有上述症状，应及早到医院就诊，以确诊是否患有先天性心脏病，常用的检查方法有X线检查、心电图、超声心动图，心要时作心导管及心血管造影检查。一旦确诊为先天性心脏病，应尽早去心脏外科就诊，由医生决定手术时机，现在心脏外科发展很快，手术日新月异，绝大多数先天性心脏病已成为可完全治愈的疾病。
先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病，约占出生婴儿的15%左右，主要分为两大类：紫绀型及非紫绀型。紫绀型即出生后婴儿口周及四周末梢出现青紫，尤以哭闹时明显;非紫绀型婴儿早期无症状，往往在查体时发现心脏杂音，经超声心动图检查即可确诊。主要为动脉导管未闭、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等，确诊后的心脏病应早期治疗，需要在体外循环下心内直视修补，常规要选择胸部正中切口，劈开胸骨来显示手术部位，术后常常留下较大的瘢痕。
近期心外科采用右腋下胸部小切口治疗小儿先心病，不劈开胸骨，不切除或切断肋骨，保持了骨性胸廓的连续性，手术创伤小，疼痛轻，恢复快，切口小，且位于腋下及侧胸壁，右上肢功能位时，几乎看不到切口瘢痕，使病儿和家长摆脱因胸骨前正中切口所留下的瘢痕而造成的负担和痛苦。
近20多年来由于先进的现代检查技术的发展(如心导管术、心血管造影术、彩色多普勒超声心动图和核素心血管造影等)及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以进行手术治疗。
用心关爱“先心”孩子
1、室间隔缺损：是先天性心脏病中最常见的一种。小型缺损，常无明显症状，大型缺损，可见发育迟缓、疲倦无力、消瘦、苍白，易患上呼吸道感染。室间隔缺损，一部分患儿在10岁前尚有自行闭合的可能，所以，如无并发症，手术可在10岁以后进行。
2、动脉导管未闭：是小儿先天性心脏病较常见的一种类型，这一型的临床表现决定于导管之粗细，导管口径较细者，可没有症状，或仅在活动后感到疲乏无力、气急、多汗，经检查确诊后，最好在4～15岁进行手术治疗，因4岁以前尚有自行愈合的可能。
3、房间隔缺损：女孩多于男孩，临床表现因缺损大小而异。一般可见发育迟缓、面色苍白、易疲劳、活动后常出现胸闷气短。如无合并症，应在10～15岁进行手术治疗为宜。
4、法洛氏四联症：此型较重，常在婴儿时期即出现口唇、指、趾端紫绀、气急、呼吸困难、发育迟缓、指、趾因缺氧而呈鼓槌状。一般在5～15岁进行手术治疗较为理想，但手术成功率不高。
1、胎儿发育环境的因素：子宫内病毒感染是最重要的先天性心脏病原因，其中又以风疹病毒感染最为突出，其次为柯萨奇病毒感染。母亲如在妊娠前三个月内患风疹，则所产婴儿的先天性心脏病患病率较高;其中以动脉导管未闭和肺动脉瓣口狭窄为多。这是由于胎儿心脏大血管的发育在妊娠第二至八周中形成，而此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。其他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都是使胎儿发生先天性心脏病的原因。母亲在怀孕期间吃了某些药物，也可以导致胎儿心脏畸形。
2、早产：早产是重要的先天性心脏病原因。早产儿患室缺和动脉导管未闭者较多，前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在2500g以下的新生儿尤易患先天性心脏病。
3、高原环境：高原氧分压低是先天性心脏病原因之一; 高原地区先天性心脏病-动脉导管未闭和先天性心脏病房缺较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。
4、遗传因素：遗传因素也是先天性心脏病原因之一。在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患先天性心脏病，以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，多数的先天性心脏病是多个基因与环境因素相互作用所形成。
5、其它因素：高龄也是先天性心脏的原因之一。高龄的母亲(35岁以上)产患法洛四联症、唐氏综合症婴儿的危险性较大。有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异。
根据左右心腔或大血管间有无分流和临床有无青紫，可将先天性心脏病分为3类：
1、左向右分流型(潜伏青紫型) 在正常情况下由于体循环压力高于肺循环，若左右两心腔间存在异常通道血液从左向右分流则不出现青紫。当屏气、剧烈哭闹或任何病理情况致肺动脉和右心压力增高并超过左心压力时，则可使氧含量低的血液自右向左分流而出现青紫，故此型又称潜伏青紫型。常见室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。
2、右向左分流型(青紫型) 由于畸形的存在，致右心压力增高并超过左心而血液从右向左分流或大动脉起源异常时，使大量氧含量低的静脉血流人体循环，出现持续性青紫。常见的有法洛四联症和大动脉错位等。
3、无分流型(无青紫型) 在心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如主动脉缩窄和肺动脉狭窄等。
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
对于患先天性心脏病的患儿，在配合医生积极治疗的同时，家长的悉心护理也很重要，护理时要特别注意以下七点：
1、前胸正中切口心脏手术后的患儿， 为防止胸骨畸形，形成鸡胸”，睡觉尽量要仰卧，少侧卧。
2、心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身(注意保暖)，勤换衣裤。
3、患儿术后一般均需服用一段时间的强心药物(地戈辛片)、利尿药物(螺内酯片)、补钾药物(枸橼酸钾口服液)。值得注意的是，每天要监测孩子的脉搏，如果心率低于每分钟70次时就要停用地戈辛片。
4、术后早期(1～2个月内)定期称体重，一般每周一次，体重于短期内增加明显，要加用速尿。
5、手术后三个月内如遇到感冒、腹泻、牙龈炎、扁桃体炎等，以及不明原因的发烧时，需及时治疗，适当应用敏感抗生素加以控制。
6、出院后早期活动要适量，不要劳累过度，要逐渐增加活动量和强度，尤其是在出院后1～3个月内要限制活动。
7、出院六个月后复查胸片、心电图等。一般出院后一年来院复查，以后定期随访，以了解心功能的恢复情况。