唐氏综合症诊断

唐氏综合症是什么 唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为"先天愚型",是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一.唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为"21三体综合征",是我国发生率最高的出生缺陷之一. 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病.消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间. 唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体.

唐氏综合症筛查 唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病.正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症".它是目前所知造成智力低下的首要病因.患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%-50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,迄今尚无法根治,所以此病一直是产前筛查的重点. 专家介绍,孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法.大量调查发现怀有唐氏综合症(

当准妈妈了解产前检查项目的时候,看到唐氏综合症产前筛查可能会有点疑惑:这是一个关于什么的筛查?产前检查一定要做唐氏综合症产前筛查的吗?假如不做的话后果会有哪些?带着这些疑问,让我们一起来看看下面文章的介绍吧. 唐氏综合症产前筛查 唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出"唐氏儿".生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型.伸舌样痴呆.生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负

唐氏筛查就是通过经济.简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率. 唐氏综合症筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期.体重.年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿"的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿. 关于进行唐氏筛查的时间,主要有有2个时期:一

相信怀孕期间的很多孕妈妈们对于唐氏综合症的危害相信都有一定的了解和认知.所以,怀孕期间的女性一定要在孕周期进行唐氏综合症检查.那么,唐氏综合症男孩多还是女孩多? 唐氏综合症男孩多还是女孩多 唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍,又称"先天性痴呆"."先天愚型",是由于受环境和遗传两大因素影响,所致的临床常见的常染色体数目和结构异常的遗传病. 此外,唐氏综合症男孩多还是女孩多没有一定的说法.唐氏综合症平均发病率为1/780,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上,与染

唐氏综合症筛查是针对唐氏综合症的一种排畸检查,通过唐氏综合症查可以判断胎儿是否患有唐氏综合症.唐氏综合症筛查有它的具体时间表,需要大家选择恰当的时间来检查.唐氏综合症筛查要做几次? 唐氏综合症筛查要做几次 唐筛有两个时期,怀孕的第9~13周,称之为孕早期筛查,怀孕的第14~21周,称之为孕中期筛查.都是抽血检查,临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同).大于为高危,小于则为低危.如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期),从而进行胎儿染

四维彩超是现今比较发达的一项检查,很多孕期妈妈都通过四维彩超来查看胎儿是否发育良好,是否出现异常.那唐氏综合症四维彩超能查出来吗?针对这个问题我们一起来了解一下. 唐氏综合症四维彩超能查出来吗 四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段,做到及时发现及时纠正.但是,这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查,因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征,但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来.这些通过四维彩超是很难检查到的,而通过唐氏筛查就能发现这一切,通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度

1. 筛查时间:孕中期14-21周的孕妇,以15-18周最佳. 2. 清晨空腹采静脉血,当天进行血清甲胎蛋白(αFP).非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定. 3.孕妇年龄不限,但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高. 4.孕妇需提供出生年月日.末次月经日期.体重.是否患有糖尿病等资料,输入软件分析.不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正.通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险. 5.结果筛查呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,

多囊卵巢综合征诊断 多囊卵巢综合征的诊断为排除性诊断.目前较多采用的诊断标准是欧洲生殖和胚胎医学会与美国生殖医学会2003年提出的鹿特丹标准: 1.稀发排卵或无排卵; 2.高雄激素的临床表现好高雄激素血症; 3.卵巢多囊改变:超声提示一侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡≥12个,或卵巢体积≥10ml; 4.以上三项中符合两项,并排除其它高雄激素病因,如先天性肾上腺皮质增生.库欣综合征.分泌雄激素的种类等. 多囊卵巢综合征的辅助检查 1.基础体温测定:表现为单相型基础体温曲线. 2.B超检查:见卵巢