先天性代谢缺陷病要注意什么

先天性代谢缺陷病是什么 先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM).细胞.组织.器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶.受体.载体.膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变.不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病. 目前已发现的数千种遗

先天性代谢缺陷病在临床上并不少见,一些白化病患者以及糖尿病患者就是因为得了此病.想要避免先天性代谢缺陷病的发生,就一定要做好相关的检查,减少先天性代谢缺陷病的发病率,那么先天性代谢缺陷病怎么检查呢? 先天性代谢缺陷病怎么检查 新生儿遗传代谢病检查是一种简易.快速和廉价的血斑试验.通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长. 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因,尤其是在实行计划生育的今天,更应努力降低此类疾病的危害.代表着世界临床检验技术发展

先天性代谢缺陷病是一种导致白化病.戊糖尿病发生的遗传性疾病,想做好先天性代谢缺陷病的预防就要从它的病因入手.比如先天性代谢缺陷病可能是近亲结婚引起的,那么先天性代谢缺陷病怎么预防比较好呢? 先天性代谢缺陷病怎么预防 从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的预防措施主要是: 1.要避免近亲结婚.近亲结婚是很容易造成第二代出生患有先天性代谢缺陷病的,这也是为什么不主张近亲结婚的原因. 2.最好在怀孕前做个遗传咨询.根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出可能患病儿童的几率,就可以决定应否要

先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期.儿童期.青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期.缓解期和缓慢进展期. 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病.高氨血症.代谢性酸中毒.低血糖等,随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发.皮肤色素改变.有些患儿表现为骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白内障,角膜混浊,视神经萎缩,耳聋,大头,肝脾肿大,黄疸或肝硬化. 部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现: 遗传性代谢病在新

先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM).细胞.组织.器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶.受体.载体.膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变.不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病. 目前已发现的数千种遗传性代谢病,常见有400

1.内科治疗 (1)禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展.①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右.②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类.水果.代乳粉.肉.蛋类饮食. (2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外.①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg·d)络合体内过多的铜.②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多. (3)补其所缺:补充体内缺乏物质.①血友病:

1.病史详询 有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎.自然流产,家族中有无类似病例.智力和体格发育情况.作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传).注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果.心电图及脑电图的异常等. 2.体格检查 除注意一般体格发育外,重点需作皮肤.肌肉.骨骼.肝脾.心脏.神经系统的详细检查.特别注意眼科情况,有无白内障.角膜色素沉着.虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着.视神经萎缩等. 3.实验室检查 (1)初步过筛试验:根据临床

遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成.代谢.转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: 大分子类: 1.溶酶体贮积症: 主要包括:戈谢病.法布里病(Fabry病).异染性脑白质营养不良.球形细胞脑白质营养不良.GM1神经节苷脂贮积症.GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病).Sanhoff病.尼曼-匹克病.糖原贮积症II型(pompe).岩藻糖苷贮积症.甘露糖苷贮积症.β-甘露糖苷增多症.天冬氨酰氨基葡糖尿症.MPSⅠ.MPSⅡ.MPSⅢA.MP

对遗传代谢病的患者而言,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好.进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法. 新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病.遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治.避免或减少智能残疾.提高出生人口健康素质的专项保健技术. 新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状已形成不可逆损伤,失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化,用实验方法可作出早期诊断. 新生儿筛查

早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大.酶活性增强,患儿可完全成为正常人. 1.半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆.食糖等,代以谷类.水果.肉.蛋类食物. 2.苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右. 3.肝豆状核变性:必须限制含铜饮食.药物治疗:补充缺乏的酶.辅酶或代谢物质,排除多余物质. 4.抗维生素D性佝偻病,给予维生素D治疗,并定期检查,观察疗效. 5.肝豆状核变性,给予二巯基丙醇.D-青霉胺治