结缔组织病的病因尚无定论，可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏、退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起免疫病理过程。
结缔组织病的病因尚无定论。由于结缔组织病合并有系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症的混合表现，所以对本病到底是一种独立疾病还是同一种疾病的不同亚型，都还存在着争议。不过总的说来以自身免疫学说为公认，即可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏、退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起免疫病理过程。
具体原因为：
1、T淋巴细胞功能低下
遗传家族分析证明，凡是带有人白细胞抗原-B8(HLA-B8)者，均容易发生混合性胶原病，而且其抑制性T淋巴细胞(T8细胞)功能低下。有人认为B8可能是免疫反应控制失调的标志。抑制性 T淋巴细胞与免疫反应基因控制有关，当T淋巴细胞功能低下时，免疫反应基因即失去控制，结果导致体内免疫失调(体液免疫和细胞免疫失调)。当抑制性T淋巴细胞功能低下时，可引起体液免疫亢进，细胞免疫低下。T8细胞还可抑制自身免疫的反应性，它的功能一旦缺损，就可出现自身抗原抗体反应，形成免疫复合物。抗原过剩形成的可溶性免疫复合物，又可随血液循环而到达身体其他脏器，并在那里沉淀和引起组织损伤。
2、病毒感染
病毒感染导致自身免疫功能障碍的机制可能有以下几方面：
(1)受病毒感染的T细胞细胞毒作用增强，导致组织细胞破坏。
(2)病毒感染的T细胞功能受抑制，导致增强的B细胞产生抗体。
患上结缔组织病患者的皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。5%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形。
结缔组织病的症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现。
1、皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同，但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。
2、轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血少，由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。
3、25%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形，5%有马蹄内翻足，1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔，同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。
4、结缔组织病并发症很重。可引起 心、肝、脾、肾、肺等多脏器损伤，可引起呼吸困难、心力衰竭、肾衰竭等 危机生命。
当出现重度肌炎，肺部累及，肿胀手或手指硬化时，应考虑是否患了结缔组织病。检查项目主要是血清学抗体测试。
临床常用诊断标准：
1、主要标准①重度肌炎;②肺部累及( 二氧化碳弥散功能小于 70% 、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤);③雷诺现象/食管蠕动功能降低;④肿胀手或手指硬化;
2、次要标准：①脱发;②白细胞减少;③贫血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥关节炎;⑦三叉神经病变;⑧颊部红斑;⑨血小板减少;⑩轻度肌炎。
确诊：① 4 个主要标准;②血清学抗 RNP(+) ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗体阳性。
可能诊断：①临床上 3 个主要标准或 2 个主要标准及 2 个次要标准;②血清学抗 RNP 抗体阳性，滴度大于 1 ∶ 1000 。
说明：
本病几乎所有病人都有高滴度的(常>1:1000) 荧光抗核抗体，呈斑点型，用血细胞凝集试验可检测到可提取核抗原(ENA)的抗体滴度很高(>1:100000)。
75%病人有弥漫的高丙球蛋白血症，达2~5g/dl.只有约25%病人血清补体有轻度到中度减少。有活动性肌炎时血清肌酸激酶和醛缩酶通常增高。本病30%~40%病人有中度贫血与白细胞减少.有临床意义的Coombs试验阳性的溶血性贫血与血小板减少不常见.有肾小球肾炎时尿常规可查到血尿,管型和蛋白。
结缔组织病可以使用中药治疗，只有用抗生素和激素来暂时缓解，激素不能长时间用，会伤肝、伤肾，会引起发胖。
1、中医治疗
(1)湿热蕴结：
主症：肢体、关节肿胀、疼痛，皮肤斑疹，肌肉酸痛、乏力，可伴发热，心烦，胸脘痞闷，口舌生疮，小便黄赤，舌质红，舌苔黄腻，脉濡数。
黄芩12g，黄连9g，栀子12g，连翘12g，生石膏30～60g，知母12g，生地12g，玄参12g，牡丹皮15g，赤芍15g，苍术12g，水牛角10g(研末冲服)，甘草6g。
加减：关节肿胀、疼痛明显者，可加入黄柏、牛膝、薏苡仁、防己、萆薢、土茯苓等;发热较重者，可加金银花、蒲公英、板蓝根、青蒿、柴胡、寒水石等;斑疹明显者，可加紫草、小蓟、侧柏叶、三七、蒲黄、茜草等;肌肉无力明显者，可加白术、黄芪、山药、党参、陈皮等。
(2)痰瘀凝滞：
主症：手指肿胀，皮肤发硬或有瘀斑，关节疼痛或伴肿胀，皮下结节，咽中如有物梗阻，吞咽困难，或有胁下症瘕，或惊悸怔忡，或有头痛，舌质暗，舌苔白腻，脉弦滑。
当归18g，丹参15g，乳香12g，没药12g，制半夏12g，胆南星9g，枳实12g，陈皮15g，茯苓15g。
加减：皮肤瘀斑明显者，可加三七、蒲黄、茜草、紫草、白及等;指节肿胀者可加防己、萆薢、秦艽、威灵仙、羌活、薏苡仁、泽泻、苍术等;惊悸怔忡者可加赤芍、川芎、红花、沉香、柏子仁、酸枣仁、远志等;胁下包块明显者可加桃仁、红花、木香、厚朴、水蛭、蛰虫、虻虫等;头痛明显者可加川芎、赤芍、桃仁、白芷、羌活、藁本、僵蚕等。
2、西药治疗
皮质类固醇对手面肿胀、浆膜炎、肌炎、无菌性脑膜炎、早期间质性肺炎等有效，剂量为每日20—60mg，对合并心肌炎、严重肾血管病变患者需加用免疫抑制剂如硫唑嘌呤等，雷公藤制剂亦可应用。
患结缔组织病的患者应多吃富含维生素E、C、A、B的蔬菜和水果，如萝卜、豆芽、紫菜、洋葱、海带等。
结缔组织病要注意提高蛋白质含量，海鲜、动物内脏都要少吃，选食富含维生素E、C、A、B等丰富的蔬菜和水果，如萝卜、豆芽、洋葱、木耳、干果(栗子、核桃、杏仁、葵花籽)及草莓、乌梅、香蕉。
结缔组织病的食疗方法：
洋葱拌木耳：
1、洋葱洗净切丝，青红椒洗净切丝。
2、锅中烧开水放入木耳焯烫过凉。
3、再把洋葱焯烫过凉备用。
4、所有食材放入碗中加少许盐和糖腌拌片刻。
5、加入两勺辣椒豉油。
6、再加入2勺米醋。
7、再加入适量的香油。
8、加入少许鸡精。
9、所有食材拌均匀即可，也可放入冰箱冷藏片刻再食用。
豆芽炒肉：
1、瘦肉洗净，切成细丝。绿豆芽去根，洗净。
2、将肉丝放入碗中，加入酱油、精盐和水淀粉拌匀。
3、在热油锅内放入肉丝翻炒几下，下洗净的绿豆芽爆炒，随即将所有的调料下锅同炒片刻即可。
结缔组织病与自身免疫功能失调有关，因此必须加强身体锻炼，具有合理生活规律，保持愉快的心情以提高机体免疫功能。
具体预防措施：
1、注意保暖：首先不能让孩子们生活在寒冷、潮湿的环境中，房屋温度、湿度适宜，被褥衣物要干燥保暖，避免受风寒侵袭。
2、再就是加强孩子的营养供给，不要过度疲劳。治疗患儿的一般原则，是急性期应卧床休息，增加营养，采取利于关节功能的姿势。
3、加强营养：加强身体锻炼，具有合理生活规律，保持愉快的心情以提高机体免疫功能。
4、早做诊断：结缔组织病目前无早期诊断标准，主要靠综合诊断。凡临床上遇到多关节炎或关节痛，雷诺现象，无固定部位的肌肉疼痛，不明显的手指肿胀，不同程度的贫血及血沉 增快，原因不明的肺弥散功能下降或同时出现系统性红斑狼疮、多发性肌炎、系统性硬化症三者或其中二者的不典型临床特征，即应考虑到本病的可能。
5、肾上腺皮质激素、水杨酸制剂等药物，对治疗儿童类风湿病有一定疗效。
6、药物治疗应在医生的指导监督下进行。只要我们的家长细心照料孩子，许多孩子便会免遭此病的磨难。
7、生活应有规律，劳逸适度，症状显著时可适当休息。