袖珍人是指身高和同一年龄、同一性别、同一种族的小儿的标准身高对比要低30%以上，或者成年人身高在120厘米以下者，称为袖珍人，也叫做小矮人。袖珍人主要是因为体内垂体生长激素分泌不足，从而造成身高矮小的一种疾病，具有可遗传性。
袖珍人大部分是可以遗传的。袖珍人是因为自身的垂体生长激素分泌不足造成身体生长发育缓慢，主要是以垂体萎缩为主，周围腺体包括甲状腺、性腺、肾上腺皮质也出现不同程度的萎缩。袖珍人的内脏和骨骼生长都出现停滞，处于幼年阶段，各种改变均反映垂体前叶机能减退，尤其以生长激素分泌过少为主，同时有促性腺激素等不足，但是不会影响袖珍人的生育。袖珍人常见病因有佝偻病、染色体异常、代谢缺陷、分泌障碍等，具体为：
1、佝偻病：骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2、染色体异常：染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3、代谢缺陷：先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4、分泌障碍：分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5、肾脏疾病：肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6、家族性矮小症：家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。
7、激素应用过量：长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。