该病通过性联不全显性遗传,G-6-PD基因在X染色体上,病人大多为男性,男女之比约为7∶1,在生吃蚕豆后数小时至数日(1-3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心,尿呈酱油样或葡萄酒色,一般发作2-6天后能自行恢复,但重者若不及时抢救,会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%),特别是荧光点试验诊断。凡符合下列4项中之一项者可确定为葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏症,即蚕豆病:
1、1项筛选试验活性属严重缺乏值。
2、1项G6PD活性定量测定活性较正常平均值降低40%以上。
3、2项筛选试验活性均为中间缺乏值。
4、1项筛选试验活性属中间缺乏值,伴有明确的家族史。
蚕豆症的实验室检查:
1、血红蛋白明显下降,网织红细胞计数明显增高。外周血片中可出现有核红细胞,中性粒细胞增多,可出现核左移。
2、在溶血早期,外周血液做超声染色,可见到红细胞内含有变性的珠蛋白小体。
3、血清间接胆红素增高,尿潜血阳性,合并急性肾功能衰竭者,血浆二氧化碳结合力降低,非蛋白氮增高,血清钾可增高。有关G6PD缺乏的检查可见阳性结果。