地中海贫血结果

  地中海贫血结果怎样看?有的妈妈去做了产前检查,但是做完检查回到家才发现不知道该怎样判断自己是否携带地中海贫血基因,这该怎么办呢?另外,假如发现自己有轻度地中海贫血,又该如何治疗呢?下面我们就来一起看看吧。

地中海贫血结果

  地中海贫血筛查,一般会使用血红蛋白电泳法,但假如使用该方法不能排除您携带地中海贫血基因的可能性,一般医生会建议您再做一次基因检测,基因检测能根据实际情况,发现您是否携带地中海贫血基因。

  轻型:可无症状或仅轻度贫血,偶有轻度脾大,HBA2升高大于3.5%(4%—8%)HBF正常或轻度增加(小于5%);

  中间型:贫血中度,血红蛋白维持在60—70G/L之间,少数有轻度骨骼改变,性发育迟缓;

  重型:重度贫血,有黄疸及肝脾大,生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折,额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容,血红蛋白低于60G/L,血中靶型细胞占10%—30%,网织红细胞占0.02—0.15,血红蛋白分析显示30%—90%,HBA多低于40%或者是0;

  地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

如何治疗地中海贫血?

  轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

  1、一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

  2、输血和去铁治疗

  此法在目前仍是重要治疗方法之一。

  红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120—150g/L;然后每隔2—4周输注浓缩红细胞10—15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90—105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

  3、铁鳌合剂

  常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25—50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8—12小时;每周5—7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。

  去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁、生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力

2024-12-16 18:00:14

Related Articles

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查定义 什么是地中海贫血 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血.海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的.在我国多见于南方地区,广东.广西.海南.四川.重庆等省市发病率较高,在北方比较少见. 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带.轻型.中间型和重型四个等级. 地中海贫血筛查 地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施.孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地

女性地中海贫血筛查

女性地中海贫血筛查定义 1.地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血. 2.地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低.地中海贫血筛

地中海贫血

地中海贫血是什么 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血. 地中海贫血症属于一种可防难治"的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低. 地中海贫血症状 地中海贫血患

小儿地中海贫血如何预防

小儿地中海贫血遗传几率 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血. 在我国,广东.广西.海南等省区发病率较高.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病. 地中海贫血的三种类型 1.重型:出生数日即出现贫血.肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大.眼距增宽.马鞍鼻.前额突出.两颊突

小儿地中海贫血

小儿地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东.广西.海南.四川.重庆等省区发病率较高,在北方较为少见. 地中海贫血的症状 地中海在临床可分轻型.中间型.重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反

轻度地中海贫血能补铁吗

我们知道,如果人体有贫血的状况,就需要补充一定的营养和微量元素,比如说补铁.地中海贫血比较常见的贫血症,比起普通的贫血症,地中海贫血对人体的健康影响要严重得多.如果轻度地中海贫血能补铁吗? 轻度地中海贫血能补铁吗 许多人发现有贫血问题,就以为可能缺乏铁质,于是开始进行"补铁计划",包括食补铁质的食物,或是自行购买铁剂服用.其实贫血的分类有多种,包括缺铁性贫血.遗传性地中海性贫血.慢性贫血等,必须先正确诊断,不是乱补铁剂,铁质过量有害. 地中海贫血若随便服用铁剂不但无益,甚至有害.地中海

轻度地中海贫血吃什么好

轻度地中海贫血吃什么好,对于这个问题,相关人士表示,如果是不严重的话,是可以根据实际情况来决定的,这样才能够更好地针对情况治疗.不过一般情况下是不需要经常吃补血药的. 轻度地中海贫血吃什么好 轻度贫血不必服用"补血药",有的人一经被查出贫血 ,就慌慌然请医生开了许多的"补血药".其实 ,一般的轻度贫血完全没必要服用"补血药".因为贫血的原因有许多种 ,其中缺铁是常见的原因之一.对于一些轻度的贫血患者 ,可以在食物中增添一些含铁的辅助食品即可加以纠

什么是重度地中海贫血

什么是重度地中海贫血,对于这个问题,相关人士表示,一般情况下,这是一种遗传疾病,但是这种疾病能不能威胁到生命的安全,就要看看是否比较严重了,如果不严重的话,只要注意各方面就好. 什么是重度地中海贫血 这是一种遗传病,重型的地贫可能会危及生命的,目前还没有什么特效治疗方法,可能得定期输血.如果贫血不十分严重,只要调整饮食就可以改变贫血的症状的. 重度地中海贫血要进行造血干细胞移植,这种方法花费大,风险较高,但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着;若不进行造血干细胞移植,患者就

地中海贫血需要除铁吗

地中海贫血需要除铁吗,相关人士表示,是的,地中海贫血的治疗是需要去铁治疗的,不同于平常的贫血治疗.这是由于地中海贫血的病理机制决定的,不是由于缺少铁元素造成的. 地中海贫血需要除铁吗 地中海贫血需要除铁.地中海贫血主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型.轻型.中间型及重型四等级.正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.极轻型地中海贫血无

夫妻检查都有地中海贫血怎么办

地中海贫血是一种严重威胁人体健康的血液疾病,这种疾病具有遗传性,所以一旦患上地中海贫血就必须及时治疗,否则对自己还是下一代的健康都会产生负面影响.夫妻检查都有地中海贫血怎么办? 夫妻检查都有地中海贫血怎么办 一般来说,医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者,主要有以下几类治疗方法: 1.手术 造血干细胞移植:对于重型β地贫患者来说,虽然需要花费的金额较多,但该疗法却最为有效也最为根本. 切除脾脏:此方法比较适合中间型地贫,疗效较为显著,但不适合重型患者,特别是幼儿患者,伤害较大,极易造成免