脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。简单来说，脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。专家建议：大于35岁的孕妇有必要做产前诊断，以诊断胎儿是否有染色体病。
脐带穿刺其实是一种类似于肌肉扎针的手术，在手术中放松心情，将不会有明显的疼痛感。同时，手术一般要求有经验和产前诊断资格的医生进行，穿刺手术本身属于较小的手术，风险低，大家不用过于担心。
经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。而对于高龄孕妇，脐带血检查最好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。
脐血穿刺术的适应症为：
1、具有羊膜腔穿刺术的适应症，超过羊膜腔穿刺的孕周。
2、对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断 。
3、胎儿宫内感染诊断。
4、胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计，如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病以及α、β地中海贫血等。
专家提醒，现在脐带血穿刺技术已经发展得相对成熟，准妈妈完全不必太过担心。
产前诊断技术包括绒毛刮取、羊水穿刺和脐血穿刺，我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。产前诊断是有创性的检查，技术的综合流产率为1%左右，也就是100个里有1个左右流产率的风险，相对来说还是比较高的。
所以在穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通，讲明产前诊断的风险性，并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受，则医院也不会提供该技术。
脐血穿刺的风险：
1、根据月经时间推算而决定进行。如果月经不准，计算的结果会有误差。月经不准，一般按最早的B超报告计算唐氏风险值。
2、脐带被抽血后无法有效止血，一旦受到刺激，就可能会遇到死胎等流产的风险。
专家提示：孕周越大，越应该采用脐带穿刺，一方面可以提高诊断率，减少培养失败的机会，另一方面，大孕周的孩子流产的风险会明显降低。
脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法，孕20-24周为最佳。
目前穿刺诊断技术主要有三种，分别是绒毛穿刺、羊水穿刺以及脐带血穿刺。绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。羊水穿刺适用于孕16周--24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。
脐带血穿刺的费用各个医院都不相同，大约在1500-2000元左右，包括抽血、化验等费用，一般会在2-3周内出结果。
穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺和羊水穿刺都可以检查胎儿脊柱有无畸形。取样方法相同，但获取的标本不同。不过二者有以下区别：
1、穿刺时间不同：
羊水穿刺的最佳时间是孕17周--21周，脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。
2、穿刺部位不同：
脐带血穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部，多数选择穿刺脐静脉。羊水穿刺则是经腹壁刺入宫腔，进入羊膜腔，抽取羊水。