1、孕中期唐氏筛查作用:唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
2、孕中期唐氏筛查方法:中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
3、孕中期唐氏筛查正常值:甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险,而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。
参考项目 | 正常值 | 风险 |
---|---|---|
AFP(甲胎蛋白) | 0.7-2.5MOM | 先天愚型胎儿高风险 |
hCG(人类绒毛膜促性腺激素) | 0.4-2.5MOM | |
uE3(游离雌三醇) | 0.7 | |
IhnA(抑制素-A) | 2.0 | |
21三体综合征筛检值 | <1/270 | 21三体综合征高风险 |
18三体综合征筛检值 | <1/350 | 18三体综合征高风险 |
神经管缺陷筛检值 | <1/270 | 神经管缺陷高风险 |