无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：
1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：
1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周<12 周。
4、体重>100 千克。
5、通过体外受精-胚胎移植（ IVF-ET）方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：
1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。
4、各种基因病的高风险人群。
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羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；无创DNA起始时间更早，持续时间更长。
作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担，
无创DNA和唐氏筛查有区别吗？和唐氏筛查比较，无创DNA产前检测具有以下优势：
1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等，易造成宫内感染，增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升，就可以筛查出胎儿有无发育异常。
2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。