多发于颜面一侧的上下眼睑、颧部及颞部，偶发于两侧颜面，约有2/3的患者同侧巩膜蓝染，上腭及颊黏膜也可受累，分布通常限于三叉神经第一、二支所支配的区域。皮损通常为斑状，其中偶有结节，可为褐色、青灰、蓝、黑等色。褐色沉着多为网状或地图状，而蓝色色素沉着较为弥漫。50%的色素斑是先天性的，其余出现在10岁之后，偶有晚发或妊娠时出现，可伴发伊藤痣和鲜红斑痣。
一般无需辅助检查，根据色素的颜色、分布及累及眼等特点，即可作出诊断。
组织病理：
1、似蒙古斑，黑素细胞散在于真皮胶原纤维之间，但其分布比蒙古斑表浅。出生时即有，几年内可自行消退。
2、有隆起和浸润的色素斑，其黑素细胞数目多，似蓝痣。为蓝灰或蓝黑色斑块，高出皮面，界限清楚。多见于躯干或四肢。
3、眼部，包括眼眶骨膜等较深的结构中也可有显著细胞浸润。