羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，主要是看胎儿有没有染色体方面的问题，医生会通过B超确认穿刺的位置，然后在准妈妈的腹部涂上酒精，用带孔的手术布盖住腹部，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。针会依次穿过腹壁和子宫壁。多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不过不必担心，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理，免得日后遗憾，如果羊水穿刺显示正常，准妈妈也求得心安，对胎儿的发育也有好处。
不过，若夫妻双方无遗传性疾病家族史，准妈妈之前无不良妊娠史（自然流产、早产、畸形胎儿等），且准妈妈确实对羊水穿刺有顾虑，也可以在孕20-26周进行胎儿的三维超声检查，最大限度减低先天缺陷胎儿的出生。
1、检查胎儿有否窘迫现象（FetalDistrss）
在生产过程中，往往因为产程过久，缺氧或压迫等原因，使胎儿有窘迫不安的现象，如能及时发现，则可立刻解除原因，或断然采取必要之措施——如剖腹产等，胎儿多半都可以获得挽救，如应发现而未发现，延迟施救时机，胎死腹中的现象势将难以避免。
2、 胎儿性别之测定
在怀孕十月漫长的时日中，准父母最感兴趣的，莫若生男育女的预测了，固然是好奇心的驱使，事实上似乎也有此必要。如果能预知胎儿性别，准父母可在心理上有所准备，对婴儿的衣物用具也可做一适当的安排；性别之鉴定，不但可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，且可经由羊水内所含内分泌物之测定，而加以确定。虽然这种方法操作简单，准确性亦高。
3、畸形胎儿之测定
在羊水穿刺检查中，畸形胎儿之测定，将是最具诊断意义的一种。胎儿畸形之形成，原因有二：内在的，即遗传因子问题；外在的，为妊娠期间服药的影响，如沙利窦卖度造成的短肢畸形、滤过性病毒之传染或放射线照射等。
4、对胎儿发育是否已经成熟之研判当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做内容易行之分析，以确定胎儿成熟之程度。
5、胎儿羊水亲子鉴定
随着科学技术的进步，DNA检测技术的逐步成熟，对于怀孕期间也能给肚中的胎儿也可以采取抽取胎儿羊水做亲子鉴定。
孕妇亲子鉴定，也称怀孕期亲子鉴定、胎儿亲子鉴定，是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲。当胎儿遗传意义上的父亲是谁不得而知时，在怀孕期可从孕妇的羊水中提取胎儿DNA细胞，通过鉴定胎儿的DNA（脱氧核糖核酸）来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。
6、检测胎儿唐氏筛合症
羊水唐氏筛查诊断是在确认前期诊断为高危唐氏综合证的境况下，医生便建议进行羊穿手术做下一步羊水唐氏筛合检测。