由于唐氏儿的增加,现在的孕妈咪在15周左右到医院进行产前检查时,医生一般都会建议做唐氏筛查。做唐氏筛查的主要目的是预防痴呆儿的出生,以减少对家庭的负担。那么,什么情况下需要唐氏筛查?
什么情况下需要唐氏筛查
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以为了避免痴呆儿的出生,唐氏筛查是产检必做项目之一。
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。
过去认为35岁以上的高龄产妇是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁以下的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。如果有以下情况一定要做唐氏筛查:
1、孕妇年龄大于35岁。
2、曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
3、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
4、受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。
5、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。
6、在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
7、 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史的,初次怀孕就应该做唐氏筛查。
唐氏筛查的类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。
1、早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性,一般建议在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。
2、中期唐氏筛查。孕中期唐氏筛查主要通过抽取孕妇血清,通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
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