做无创DNA的好处有哪些

　　怀孕期间的准妈妈们都有所听说无创DNA，通过无创DNA主要是为了检测胎儿的染色体是否存在有疾病的风险率。那么，无创DNA什么时候做好呢？做无创DNA的好处有哪些？

做无创DNA的好处有哪些

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12 周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。

无创DNA什么时候做好

　　按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高;过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

　　另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

　　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

　　2、发现单项指标值改变。

　　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　　4、羊水穿刺失败。

　　5、对有创产检产生心理障碍。

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