唐氏筛查对唐氏综合症的检查,这是一种常见的先天性疾病,为了减少唐氏综合症的出现,孕妇在产前一定要做好相关疾病的排查,必须要做唐氏筛查。唐氏筛查检查也有它的具体时间,什么时候做唐氏筛查比较好呢?
什么时候做唐氏筛查
做唐氏筛查的最佳时间是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体。
在正常的育龄人群里面,这种二十一三体发生的机率是八百到一千分之一,而且没有明显的遗传倾向,所以家里一旦有这样的孩子出生,对家庭、对社会都会带来沉重的负担。由于它的发生率在八百到一千分之一,又没有明显的遗传倾向,而且出生以后孩子又是严重的智造成障的人,所以对家庭和社会的影响非常大。一般我们建议怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查。
什么人需要做唐氏筛查
1、母亲年龄的因素
胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道,孕妇>30岁者,此病的发生率为1/1000。>35岁者,为1/300。35~39岁者,1/50。>40岁者,为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育,凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。
2、孕前染色体诊断的重要性
染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准,先天愚型有三类:(1)标准型:为47,XX(或XY)+21,占95%。(2)易位型:D/G易位和G/G易位,占2.5%~5%。(3)嵌合体型,占2%~4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿,都应进行染色体检查,根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕,应及时进行产前检查,必要时终止妊娠。
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