子宫内膜异位症患者有继发性痛经且进行性加重、不孕或慢性盆腔痛，盆腔检查能触摸到与子宫相连的囊性包块或盆腔内有触痛性结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。但临床上常需借助下列辅助性检查：
1、影像学检查
B超检查时诊断卵巢异位囊肿和膀胱、直肠子宫内膜异位症的重要方法，可确定异位囊肿的位置、大小和形状。盆腔CT和MRI对于盆腔子宫内膜异位症有诊断价值，但费用较高，不建议作为首选的诊断方法。
2、血清CA125测定
CA125是一种糖蛋白。子宫内膜异位症患者的血清CA125水平可能增高，重症患者更为明显，但由于变化范围很大，临床上多用于重度子宫内膜异位症和疑似深部异位病灶者。
3、腹腔镜检查
是子宫内膜异位症诊断的最佳方法。在腹腔镜下见到明显病灶或可疑病变进行或组织检查即可确诊。只有在腹腔镜检查或剖腹探查直视下才能确定子宫内膜异位症的临床分期。