侏儒症的诊断检查除了对体型身高的判断以外，还需进行X线检查骨龄幼稚，检查血清生长激素水平。
检查方法
1、X线检查骨龄。骨龄测定常呈延迟。
2、生长激素水平减低。生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。
夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
3、血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。
4、生长介质测定常低于正常。
5、胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。
6、颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。
另外对于身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
1、慢性疾病所引起的生长发育障碍：如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
2、青春期延迟症(体质性生长延迟症)：患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。