1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
通常，轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。