自闭症又称孤独症。病因一般是由于先天遗传，感染，外伤所引起的脑部神经系统失调导致的发育障碍。自闭症病因不是由父母的养育态度所造成，成因目前医学上并无定论，很可能是多方面的因素造成脑部不同地方的伤害。
至于可能造成自闭症的因素，则有下列几项。
1、遗传的因素：20%的自闭症者中，他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的。此外，自闭症男童中约10%有染色体脆弱症。
2、染色体变异：自闭症是一种严重的神经发展障碍，已有许多染色体变异造成自闭症的相关研究。美国小儿科学会(2000)在伊利诺召集各领域的专家检视当前研究报告，结论：自闭症的原因复杂，约有十个基因与自闭症有关。
第2、19对——亚斯伯格症、典型自闭症。
第4、10对——高功能自闭症女童。
第13对——可能低功能自闭症。
第15对——出现最多典型自闭症。
第17对——亚斯伯格症、两眼距离过长、多指症、没有痛觉。
第23对—— x 染色体脆弱症与自闭症有关。
PKU是基因引起代谢失调的症状，此症可能造成智能不足及自闭症。
结节性硬化症(Tuberous sclerosis)是一种显性基因遗传。研究指出：约39%约结节性患者是自闭症，而此自闭症者中九成是中度智障。
神经纤维瘤(neurofibromatosis)也是基因造成，它也是是自闭症的原因之一。
2、怀孕期间的病毒感染：女性怀孕期间可能因麻疹或流行性感冒病毒感染，使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。
3、新陈代谢疾病：如苯酮尿症等先天的新陈代谢障碍，造成脑细胞的功能失调和障碍，会影响脑神经讯息传递的功能，而造成自闭症。
4、脑伤：包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿其因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素，都可能增加自闭症机会。