诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：
孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。
A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。
（1）社会交往有质的损害，表现如下：a. 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b. 不能与同龄人交往。c. 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d. 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
（2）交流能力有质的损害，表现如下：a. 言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b. 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c. 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d. 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a. 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b. 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c. 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d. 长期持续的只注重事物的局部。
B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：
（1）社交相互关系。
（2）用于社交的言语。
（3）象征性或想象性的游戏。
C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。
如何辨别孩子有没有自闭症？
儿童自闭症测试量表，又称自闭症行为量表（ABC量表），是用于医生检测儿童是否患有自闭症的一个简单的方法，只能做为一个参考诊断依据，并不能单一地做为判定诊断结果的依据。
自闭症行为量表是又一具有诊断价值的量表，由Krug于1978年所编制。（回答为 是 或 不是 2种。是 得题后分数，不是 得0分，例如第一题如答 是 得4分，如答 不是 得0分，余类推。把所有分加起来得总分。总分57分为筛查分、67分为诊断分。）
1、喜欢长时间自身旋转 4
2、学会做一件简单的事，但很快就忘记 2
3、经常没有接触环境或进行交往的要求 4
4、往往不能接受简单的指令（如坐下、过来等） 1
5、不会玩玩具（如没完没了地转动、乱扔、揉等） 2
6、视觉辨别能力差（如对一种物体的特征、大小、颜色、位置等辨别能力差） 2
7、无交往性微笑（即不会与人点头、招呼、微笑） 2
8、代词运用颠倒或混乱（你、我分不清） 3
9、长时间总拿着某种东西。 3
10、似乎不在听人说话，以至让人怀疑他有听力问题 3
11、说话不合音调、无节奏 4
12、长时间摇摆身体 4
13、要去拿什么东西，但又不是身体所能达到的地方(即对自身与物体的距离估计不足。 2
14、对环境和日常生活规律的改变产生强烈反应 3
15、当与其他人在一起时，呼唤他的名字，他没有反应 2
16、经常做出前冲、旋转、脚尖行走、手指轻掐轻弹等动作 4
17、对其他人的面部表情没有反应 3
18、说话时很少用“是”或“我”等词 2
19、有某一方面的特殊能力，似乎与智力低下不相符合 4
20、不能执行简单的含有介词语句的指令（如把球放在盒子上或放在盒子里） 1
21、有时对很大的声音不产生吃惊反应（可能让人想到他是聋子） 3
22、经常拍打手 4
23、大发脾气或经常发点脾气 3
24、主动回避与别人的眼光接触 4
25、拒绝别人的接触或拥抱 4
26、有时对很痛苦的刺激如摔伤、割破或注射不引起反应 3
27、身体表现很僵硬、很难抱住 3
28、当抱看他时，感到他的肌肉松驰（即使他不紧贴抱他的人） 2
29、以姿势、手势表示所渴望得到的东西（而不倾向于语言表示） 2
30、常用脚尖走路 2
31、用咬人、撞人、踢人等行为伤害他人 2
32、不断地重复短句 3
33、游戏时不模仿其他儿童 3
34、当强光直接照射眼睛时常常不眨眼 1
35、以撞头、咬手等行为自伤 2
36、想要什么东西不能等待（一想要什么，就马上要得到） 2
37、不能指出5个以上物体的名称 1
38、不能发展任何友谊（不会和小朋友来往交朋友） 4
39、有许多声音的时候，常常捂着耳朵 4
40、经常旋转碰撞物体 4
41、在训练大小便方面有困难（不会控制大小便） 1
42、一天只能提出5个以内的要求 2
43、经常受到惊吓或非常焦虑不安 3
44、在正常光线下斜眼、闭眼、皱眉 3
45、不是经常被帮助的话，不会自己给自己穿衣 1
46、一遍遍重复一些声音或词 3
47、瞪着眼看人，好像要看穿似的 4
48、重复别人的问话或回答 4
49、经常不能意识所处的环境，并且可能对危险的环境不在意 2
50、特别喜欢摆弄、着迷于单调的东西或游戏、活动等（如来回地走或跑，没完没了地蹦、跳、拍、敲） 4
51、对周围东西喜欢嗅、摸或尝 3
52、对生人常无视觉反应（对来人不看） 3
53、纠缠在一些复杂的仪式行为上，就像缠在魔圈里(如走路要走一定的路线，饭前或做什么事前一定要把什么东西摆在什么位置，或做什么动作，否则就不睡不吃。 4
54、经常毁坏东西(如玩具、家里的一切用具很快就给弄坏了) 2
55、在2岁以前就发现孩子发育延迟 1
56、在日常生活中至少用15个但不超过30个短句进行交往（不到15句也打“∨”） 3
57、长时间疑视一个地方（呆呆地看一处）4
注：按每道题后面的分数给分，例如 第一题如回答 是 则给4分，如不是 给0分，余类推。把所有分加起来得总分。
筛查分57分，诊断分67分，即总分57分为筛查分、67分为诊断分。
每项的评分是根据它在量表中的负荷大小分别给予1、2、3、4级评分。每项都归属于特定的因子，而在量表中每项都标明了相应的因子和相应的得分。如第24题属于交往因子，分值为4分。将各分项得分相加即为量表总分。（根据原作者提出该量表的筛查界限分为57分，而诊断分为67分。）