1、孤独离群，沉迷自我，交际困难。
即是缺乏与人交往、交流的倾向。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧。
2、言语障碍突出，难以正常语言交流。
大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5—6岁或更久。
3、兴趣狭窄，行为刻板重复，反对环境变化。
孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
4、大多智力发育落后及不均衡。
多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。
目前病因尚不清楚,国外不少研究认为，儿童孤独症的发病与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。孤独症的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。
遗传
从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向
受疾病感染
妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。 此外，新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。
此外，新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。 还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产、难产、新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
目前药物治疗无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。行为治疗重点应放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰儿童功能和与学习不协调的病态行为。此外还有教育治疗、中医点穴治疗。
一、药物治疗
目前药物治疗无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。使用的药物有抗精神病药、中枢神经兴奋剂、抗组织胺类药、杭抑郁制剂、理盐和维生素等，疗效均无定论。
二、行为治疗
治疗重点应放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰儿童功能和与学习不协调的病态行为，如刻板、自伤、侵犯性行为。行为治疗的原则。第一，治疗方案应个别化。第二，帮助儿童尽量能把在医院及学校习得的技巧，移植到家里或其他场合。第三，治疗的另一目的是促进儿童的社会化发育，故不宜长期住院。
三、教育治疗
教育的目标重点应该是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自理能力，与人交往的方式和技巧;与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用的等最基本的生存技能。
教育训练要特别注意个别化。教育训练开始的年龄越小越好，获得后越容易固定下来。教育训练中要特别注意父母所起的作用。教育训练还应做到坚持和长期性，教师和父母要懂得不能期望在短期的训练中改变儿童的行为或一定能学会一项技能。
四、中医点穴治疗
中医学认为，智力活动是属于五脏六腑之功能，肾为先天之本，主骨主髓，心为君之宫而主神明;肝为将军之宫而主谋虑，小几先天禀赋不足或后天失养，均可导致心、肝、肾等脏腑受损，使髓海不充，神智衰弱，谋虑失常，而产生智力低下病症。根据这一原理，颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童，选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之，以健脑益智，开窍宁神，调和任督两脉：在四肢及背部的8条刺激线和特定穴位等点之，以起到醒脑开窍，壮肾开元，益气补脾，充盈精血之功效;再辅以配穴点之，以调肝健脑，平肝息风，化痰开窍。从而，调整五脏六腑的经气，改变脏腑虚实状态，促进大脑细胞发育，提高儿童智力。现代医学认为，刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环，使大脑组织血流量增加，改善脑组织的营养物质及氧气供应量，促进代调产物的排泄，因此，点穴治疗对智力低下有明显改善作用。
心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易与孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。
孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症的预后，因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好，但是到目前为止并没有一个年龄的截止点，事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。
由于孤独症缺乏特效治疗，目前尚存在数以百种的另类疗法(alternative therapy)，这些疗法缺乏循证医学证据，使用需慎重。少部分未经特别训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能，部分疗法声称的疗效可能与此有关。
2—6岁是治疗自闭症的最佳时间段，发现和治疗得越早，效果越好。自闭症婴幼儿的各种表现与其他儿童很不一样。一类是常常大声尖叫，无法安静下来；也有的则安安静静，对正常儿童生长发育过程中感兴趣的事物没有任何兴趣。
如果孩子两岁多还不会说话，那爸妈就应该引起注意。爸妈是孩子身边最亲近的人，所以爸妈也需要了解有关自闭症的知识，能够对自己孩子的行为正常与否做出即时判断，不至于耽误了孩子。