孕妇做羊水穿刺是为了确认宝宝是否会患有先天性疾病，而羊水穿刺检查的结果准确性高达99%以上，因此检查结果是需要得到重视的。那么，如果羊水穿刺结果有问题怎么办？让我们来看看吧。
羊水穿刺结果有问题怎么办
妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。简单来说，羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。
染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。羊水穿刺结果异常，也就是孕妇羊水穿刺检查结果中有异常情况。假如用羊水穿刺的检查结果中显示了异常的情况，那么非常的遗憾，因为染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的，一般出现羊水穿刺结果异常，医生都会建议孕妇引产，而不建议盲目补胎。医生会建议孕妇做遗传咨询，了解更多的信息，并且讨论一下能够有哪些选择。有些孕妇会选择终止怀孕，有些则不会。
不管孕妇的选择是什么，多半需要进一步遗传咨询专家或寻求支持。可以通过朋友或网络找一些跟自己情况类似的人，通过交流来为自己提供支持;也可以会咨询遗传专家;也可以双管齐下。如果需要进一步的帮助，最好是告诉产科医生或基遗传专家，他们可以给一些更专业合适的的建议。
羊水穿刺结果的准确性
一般情况下，羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。
如果羊水穿刺结果显示的是正常的，就一定说明胎儿是正常的吗？一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
因此可见，羊水穿刺结果的准确率还是比较高的。
精彩推荐：