唐氏综合症产前筛选检查简称唐氏筛查。主要是通检测孕妇的血液,然后结合其他信息,从而综合判断宝宝是否患有唐氏症的几率。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的几率性比较高,那么应该进一步进行确诊性的检查。那么唐氏筛查结果高风险怎么办。
唐氏筛查结果高风险怎么办
唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
为什么要做唐氏筛查
检查意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
必要性
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。
从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。
检查人群
按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。
1.怀孕年龄大于35岁的女性。
2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。。
3.以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
4.产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。
5.在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。
6.夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。
7.有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。
8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。
10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。
11、产前筛查确定的高风险人群。
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