唐氏综合症是一种常见的胎儿先天性疾病,它会严重影响胎儿的健康和人们的家庭幸福。想排查唐氏综合症可以做唐氏筛查,但报告单大家可能不知道怎么看,唐氏筛查报告单怎么看?
唐氏筛查报告单怎么看
一、AFP
AFP(甲胎蛋白)是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。
孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
二、Free hCGβ
(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM
18三体,β-HCG表现为降低异常,一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。
而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
唐氏筛查结果评估
一、高危结果
(1)确诊是否的确为唐氏儿
准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以,接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
(2)唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
二、低危结果
(1)确诊是否的确为唐氏儿
一般而言,唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的,可能引起误差,最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
(2)坚持孕期检查
坚持做其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
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