一、病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。
二、体格检查
1、孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
2、临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。
三、辅助检查
1、超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。
2、X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。
3、甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4-10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。
4、羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。
治疗要点：确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。